Translate

PREDISPOSICIÓ GENÈTICA A TENIR EDEMA PULMONAR D’ALTITUD.

Pregunta rebuda, bastant abans del confinament:

En un trekking al voltant del massís dels Annapurnes, passant pel Tilicho Tal (4919 m) em va passar la següent història. La primera nit al campament del llac vaig notar palpitacions i que em faltava l’aire. Al matí m’ofegava clarament. Vaig baixar malalt a l’hospital de Manang amb l’ajuda dels portadors, que sol no hauria pogut. Allà em van dir que tenia un Edema Pulmonar d’Altitud i em van aconsellar l’evacuació a Kathmandu. Tres dies després, ja em trobava pràcticament recuperat, però m’havia sentit morir. Que pot haver influït en que aquella excursió tan desitjada al llac de Tilicho es convertís en un calvari? Jo no tinc antecedents de cap malaltia cardíaca ni pulmonar.

Contesto a la pregunta:
L’Edema Pulmonar d’Altitud (EPA) és una insuficiència respiratòria que apareix en altitud i que es relaciona amb el fet de que en guanyar altitud augmenta la pressió arterial pulmonar i una part dels pulmons s’omple de líquid. Poc oxigen que hi ha en altitud, si a sobre els pulmons no funcionen bé porten a l’ofec. I, si el malalt no baixa, efectivament, pot arribar a morir. 
Un altre dia, podem parlar del que significa que augmenti la pressió arterial pulmonar en altitud, perquè als xerpes i als tibetans no els hi passa igual que als habitants de les terres baixes.
Parlem doncs de les causes que faciliten que algunes persones tinguin EPA quan guanyen altitud.
La primera i més freqüent és una infecció de les vies respiratòries. Sovint tan innocent com un refredat o una bronquitis gripal. A nivell del mar no donen problemes però en altitud poden ser la causa d’un EPA. Exemple: durant una expedició a l’Everest als anys vuitanta del segle passat, un alpinista, veterà d’expedicions i escalador reconegut va patir un EPA en arribar a Lhasa (3800 m). Va passar una setmana a l’hospital amb oxigen fins que va millorar. Unes setmanes després, ja sense infecció respiratòria, va ser uns dels homes forts de l’expedició arribant carregat com un ruc, fins 8450 m.
La segona causa és una malaltia del cor que augmenti la pressió de l’artèria pulmonar, com per exemple una cardiopatia hipertròfica o una lesió valvular mitral. Un exemple: un home de 46 anys que va tenir EPA durant un trekking al Nepal ens va consultar fa uns anys. La prova de tolerància a l’exercici en hipòxia dins la cambra hipobàrica va ser molt anormal. Una ecocardiografia va mostrar estenosi moderada de la vàlvula mitral. Desconec l’evolució després del tractament del cardiòleg o el cirurgià cardíac. Un altre exemple. Al campament 1 4800 metres) del Pic Lenin va arribar un xicot de 40 anys amb signes clars d’EPA. Tractament amb nifedipina i amb bossa hiperbàrica. Poques hores després, l’acompanyàvem de retorn al campament base, onen repòs, va anar millorant. L’estudi fet a la tornada, va mostrar una cardiopatia hipertròfica severa. Pocs mesos després el xicot va morir sobtadament, el que és una evolució freqüent d’aquestes cardiopaties.
Hi ha però, una tercera causa, encara poc coneguda, que és la predisposició genètica. Hi ha qui neix amb més predisposició a EPA que altres. No tinc exemples, però us poso el resum d’un estudi publicat aquest any sobre el tema. Segons aquest estudi un 3,1% dels que tenen EPA, presenten canvis genètics.

GENETIC PREDISPOSITION TO HIGH-ALTITUDE PULMONARY EDEMA
HIGH ALTITUDE MEDICINE & BIOLOGY. Volume 21, Number 1, 2020. 
C. A. Eichstaedt, H. Mairbaurl, J. Song, N. Benjamin, C. Fischer, C. Dehnert, K. Schommer, M.M. Berger, P. Bartsch, E. Grunig and K. Hinderhofer.
Abstract
Background: Exaggerated pulmonary arterial hypertension (PAH) is a hallmark of high-altitude pulmonary edema (HAPE). The objective of this study was therefore to investigate genetic predisposition to HAPE by analyzing PAH candidate genes in a HAPE-susceptible (HAPE-S) family and in unrelated HAPE-S mountaineers.
Materials and Methods: Eight family members and 64 mountaineers were clinically and genetically assessed using a PAH-specific gene panel for 42 genes by next-generation sequencing.
Results: Two otherwise healthy family members, who developed re-entry HAPE at 3640m during childhood, carried a likely pathogenic missense mutation (c.1198T>G p.Cys400Gly) in the Janus Kinase 2 (JAK2) gene. One of them progressed to a mild form of PAH at the age of 23 years. In two of the 64 HAPE-S mountaineers likely pathogenic variants have been detected, one missense mutation in the Cytochrome P1B1 gene, and a deletion in the Histidine-Rich Glycoprotein (HRG) gene.
Conclusions: This is the first study identifying an inherited missense mutation of a gene related to PAH in a family with re-entry HAPE showing a progression to borderline PAH in the index patient. Likely pathogenic variants in 3.1% of HAPE-S mountaineers suggest a genetic predisposition in some individuals that might be linked to PAH signaling pathways.

PREDISPOSICIÓ GENÈTICA A L’EDEMA PULMONAR D’ALTITUD
Antecedents: La hipertensió arterial pulmonar excessiva (PAH) és la principal característica de l’edema pulmonar d’altitud (HAPE). L’objectiu d’aquest estudi és investigar la predisposició genètica a tenir HAPE analitzant els gens relacionats amb la PAH en una família susceptible a HAPE (HAPE-S) i en muntanyencs HAPE-S no relacionats amb ells. 
Materials i mètodes: Vuit membres d’una família i 64 muntanyencs es van avaluar clínicament i genèticament mitjançant la seqüenciació d’un panell de 42 gens específic per a PAH. 
Resultats: Dos membres de la família, clínicament sans, que havien desenvolupat HAPE de reentrada a 3640 m durant la infància, eren portadors d’una mutació, probablement patològica (per canvi sense sentit d’un gen) en el gen JAK2. Un d’ells va evolucionar a una forma lleu de PAH als 23 anys. En dos dels 64 muntanyencs HAPE-S es van detectat variants patològiques probables, una mutació en el gen del citocrom P1B1 i una supressió en el gen de glicoproteïna (HRG) ric en histidina. 
Conclusions: Es tracta del primer estudi que identifica una mutació sense sentit heretada d’un gen relacionat amb la PAH en una família amb HAPE de reingrés que mostra una progressió cap a PAH. Les variants probablement patològiques en el 3,1% dels muntanyencs HAPE-S suggereixen una predisposició genètica en alguns individus que podria estar vinculada als sistemes de regulació de la PAH.




Per a qui interessi, unes imatges radiològiques de diversos casos d’EPA.
     
De manera que, per prevenir l’EPA el consell és guanyar altitud molt lentament, al llarg de diversos dies i aturar l’ascensió si hi ha símptomes de refredat.
I si apareix EPA, perdre altitud immediatament i consultar a un especialista per assegurar-se de que no hi ha lesió cardíaca.
Etiquetes: , , , , , , ,
edit

Vols fer una consulta?

Escriu un correu a: maldemuntanya@maldemuntanya.cat