PATOGÈNESI, INVESTIGACIÓ I MANEIG DE LES MALALTIES DE L’ALTA MUNTANYA

Tot evoluciona cada vegada més ràpid i sovint els qui van al devant s’allunyen dels qui van al darrera. Aixó també ens passa amb la Medicina de Muntanya.
Per una banda ja fa molts anys que coneixem el mal de muntanya. Per exemple veieu aquest llibret, publicat l’any 1901:

 
https://www.maldemuntanya.cat/2023/01/un-pioner-del-mal-de-muntanya-dr-mfont.html

Per altra banda encara hi ha turistes que han d’anar a l’hospital quan arriben al Cuzco o a Lhasa, els hi diuen que tenen Edema Pulmonar d’Altitud i ni sabien que tal malaltia podia existir. 
Malgrat dotzenes d’expedicions i de casos viscuts i publicats, els metges veterans de muntanya encara no hem pogut convèncer gaire als muntanyencs (ni als turistes) de que el “Mal de Muntanya” no és un, sinó diversos, per no dir molts. O potser només és un de sol que s’expressa de diferents maneres segons reaccioni la persona...
Tradicionalment es coneix el Mal Agut de Muntanya, que pot ser més greu que una vulgar molèstia amb inapetència, insomni i mal de cap i que, sovint, és precursor de l’Edema Cerebral d’Altitud. Existeixen també l’Edema Pulmonar d’Altitud, el Mal crònic de Muntanya i la Hipertensió Pulmonar d’Altitud. Cada any surten un munt d’articles, llibres i publicacions diverses que descriuen nous casos de trastorns del comportament, d’ofec o fins i tot de mort, en muntanyencs o turistes que viatgen a zones d’altitud.

Per acabar de complicar-ho, els científics investigadors, amb laboratoris, estadístiques i aparells complexos, ja coneixen el paper de la hipòxia en la hipertensió pulmonar d’altitud, la funció de les endotelines i de l’òxid nítric en la regulació dels vasos pulmonars, per posar un exemple. O sigui que hem avançat en el tema teòric de les “Hipoxitines” però això no es tradueix en millores de la prevenció, ni de l’assistència ni del tractament de les malalties relacionades amb l’altitud.
Cadascú investiga el seu petit fragment. Un grup diu que l’efecte de la Viagra en la hipertensió pulmonar pot prevenir l’EPA - HAPE i un altre grup que la Ressonància Magnètica Nuclear cerebral d'un Edema Cerebral d'Altitud   mostra lesions d’edema iònic o citotòxic a la substància blanca, però les dues informacions no avancen més i no sabem com lligar-les.
Un equip de científics xinesos ha publicat dos articles que penso que sòn rellevants. El primer classifica les malalties d’altitud de forma entenedora, suggerint uns mecanismes fisiopatològics comuns. El segon proposa una nova mirada sobre com investigar i entendre les malalties relacionades amb l’altitud. Com que són en obert i de lliure accés poso les portades per si algú els vol localitzar i llegir-los directament. El directe sempre és més fidel que els comentaris que jo pugui fer. Així i tot us aviso, la revisió bibliogràfica, inclosa al text, és intensiva, extensiva i exhaustiva el que la fa bastant àrida de llegir.

 

Al primer article, publicat el mes de gener de 2026, escriuen, més o menys, el següent:
Aproximadament 80 milions de persones resideixen de manera permanent a altituds superiors a 2.500 m. Sense comptar que, a més a més, hi arriben milers de visitants cada any per motius laborals o turístics. Entre residents i visitants, una multitud.
La característica principal de l'altitud és la baixa pressió atmosfèrica i la escassetat d’oxigen de l’ambient on es respira. La disminució de la disponibilitat d'oxigen de l’aire provoca tota una cascada de canvis fisiològics que anomenem aclimatació. Tanmateix, observem que si l’aclimatació és insuficient o és excessiva pot perdre eficàcia. Aixó pot  fer que no hi hagi suficient aport d’oxígen a les cèl·lules i que apareguin diversos trastorns relacionats amb l'altitud. Aquestes malalties clàssicament s’han classificat així: Mal Agut de Muntanya, que en anglés es troba com Acute Mountain Sickness (AMS), l'Edema Cerebral d'Altitud o High Altitude Cerebral Edema (HACE), l'Edema Pulmonar d'Altitud o High Altitude Pulmonar Edema (HAPE), el Mal Crònic de Muntanya o Chronic Mountain Sickness (CMS) i la Hipertensió Arterial Pulmonar d'Altitud o High Altitude Pulmonar Hypertension (HAPH). Les malalties agudes d'altitud (AMS, HACE i HAPE) provenen d'una aclimatació inadequada o insuficient, mentre que les condicions cròniques (CMS i HAPH) reflecteixen respostes adaptatives, massa prolongades o excessives. L’article resumeix breument el coneixement actual sobre les manifestacions clíniques, l'epidemiologia i els factors de risc per a les malalties relacionades amb l'altitud. A més a més, discuteix sistemàticament els mecanismes fisiopatològics més recents que sustenten aquestes condicions, amb un èmfasi especial en la susceptibilitat genètica a les malalties cròniques d'altitud (CMS i HAPH). També, s'ofereix una visió general completa de les estratègies actuals de prevenció i tractament, que posa èmfasi en els efectes prometedors de les medicines naturals, especialment les medicines tradicionals tibetanes. Malgrat extenses recerques, els mecanismes exactes que hi ha al darrere d'aquestes malalties continuen esquivant el coneixement científic. Les opcions per a la seva gestió, prevenció i tractament continuen sent limitades. Aquesta revisió pretén aportar noves perspectives sobre els mecanismes patogènics d'aquestes condicions complexes i guiar futurs camins de recerca per millorar la prevenció i el control de les malalties de gran altitud.

 

El segon article, és menys tècnic, més teòric i més prospectiu. Es pot definir com una visió i proposta de futur. Jo el resumiria així: 
L'augment global de les estades en altitud, per necessitat professional o per residència habitual, ha fet que als consultoris mèdics apareguin cada vegada més sovint malalties relacionades amb la gran altitud. Sòn consultes que sovint no tenen una resposta clara i  coneguda. Tot plegat ha posat de manifest la necessitat d'aprofundir en la recerca i en trobar respostes i sol·lucions als reptes de la medicina d’altitud.
Per omplir aquest buit els autors proposen considerar com un tot les lesions produïdes a tots els òrgans per estrés hipòxic (HSMI. Hypoxic Stress Multiorganic Injury en els seus termes en anglés). Amb aquest objectiu de recerca es busca superar les limitacions de la fragmentada recerca tradicional, integrant els coneixements fisiopatològics de cada un dels òrgans que provoca la hipòxia. 
Malgrat els creixents avanços fonamentals, continua havent-hi barreres crítiques: 
•    Comprensió incompleta dels mecanismes individuals de susceptibilitat a la hipòxia.
•  Dependència excessiva d'eines diagnòstiques individuals i subjectives basades en la clínica i l’experiència i no en mecanismes fisiopatològics.
•    Un profund abisme, encara per travessar, entre la recerca bàsica i les teràpies clíniques, especialment per a grups concrets com neonats, gent gran o dones. 
Una investigació basada en el marc HSMI pot seguir una estratègia per avançar seguint un model de recerca basat en sistemes aprofitant la multiòmica (Altres en diuen panòmica i jo aprofito per afegir la Inteligència Artificial) i l'aprenentatge automàtic, desxifrant les vies moleculars mogudes per la hipòxia, desenvolupant objectius en temps real, sistemes de diagnòstic amb biomarcadors, imatge portàtil i teràpies de precisió innovadores basades en els mecanismes fisiopatològics. 
L’implementació aquest model centrat en HSMI reforçarà la base científica de la medicina de gran altitud, optimitzarà la prevenció i el diagnòstic, el tractament de les malalties relacionades amb l’altitud i oferirà un marc progressiu per abordar els reptes de salut en casos d'hipòxia extrema en entorns d'arreu del món. 
Fins aquí el comentari sobre la proposta.

 

Esquema visual: Explicació teòrica dels Mals de Muntanya, des de les lesions cerebrals  fins els trastorns endotelials dels diferents òrgans.  Per si algú dubta: ROS significa Reactive Oxygen Species,  ATP Adenosin Tri Phosfate,  CBV Cerebral Blood Volume,  EC Endotelial Cell,   BBB Blood Brain Barrier,  TNF Tumor Necrosis Factor,  IL Interleukines,  HIF Hypoxia Inducible Factor,  VEGF Vascular Endothelial Growth Factor.

 

Esquema. Classificació de les malalties d’altitud. A l’esquerra enquadrades en vermell les malalties agudes, atribuïdes a aclimatació inadequada. A la dreta, enquadrades en blau, les malalties cròniques, atribuïdes a aclimatació excessiva. Per si algú dubta CBV vol dir Cerebral Blood Volume i PASMC són les cèl·lules de múscul llis de l’artèria pulmonar (Pulmonar Artery Smooth Muscle Cells). La resta de sigles ja les deveu saber. EPO és Eritropoetina. AMS Acute Mountain Sickness, HACE High Altitude Cerebral Edema, HAPE High Altitude Pulmonar Edema, CMS Chronic Mountain Sickness i HAPH es High Altitude Pulmonar Hypertension.

 
Esquema dels mecanismes fisiopatològics que intervenen en l’Edema Pulmonar d’Altitud.

 

Esquema de la progressivitat dels diferents graus d’edema cerebral degut a qualsevol causa, incloent l’Edema Cerebral d’Altitud.

Benvinguda sigui aquesta sistematització que proposa l’equip xinés, per passar d’haver de quantificar el mal de cap del Mal Agut de Muntanya amb escales clíniques com el Lake Louise Score o la hipòxia de l’Edema Pulmonar d’Altitud amb un pulsioxímetre, a estudiar les lesions vasculars i endotelials que les produeixen. 
Segurament és un pas necessari. Tan de bo, aviat tinguem una manera objectiva d’avaluar el grau d’afectació per hipòxia de cada persona en cada moment. 
Però, que sempre hi ha un però:

1. Aquesta proposta es conseqüència i efecte de centenars de metges de muntanya d’arreu del mon, que en el darrer segle van aportar i publicar les seves dades i troballes clíniques dels casos d’Edema Cerebral o Pulmonar, del Mal Crònic de Muntanya, etc, i d’alguns investigadors que posteriorment les van relacionar cercant el denominador comú. O sigui, pujant graons i més graons, arribem a veure tan lluny perqué podem pujar a l’esquena dels gegants que ens han precedit.
2. Segurament la proposta d’investigar el “Hypoxic Stress Multiorganic Injury” és útil i necessària. Però de moment és molt lluny d’aclarir els dubtes que ells mateixos descriuen; seguim sense saber gaire dels mecanismes individuals de susceptibilitat a la hipòxia, especialment identificar a les persones vulnerables. 
3. A més a més té el perill de d’augmentar l’abisme entre els usuaris, residents, viatgers i metges assistencials sobre el terreny front als investigadors de laboratoris universitaris ben equipats capaços d’investigar les lesions endotelials produïdes per la hipòxia.

Resumint: endavant per aquest camí clarificador i a veure si som capaços d’avançar de forma útil disminuint la complexitat.